โรคกล้ามเนื้อเสื่อม เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเป็นมาแต่กำเนิด อันเนื่องมาจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อลายเสื่อมสภาพแบบช้าๆ และค่อยๆอ่อนแรงลงอย่างต่อเนื่อง เมื่อมีอายุมากขึ้น ในความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นมีได้หลายรูปแบบ มีความรุนแรง หรืออัตรากล้ามเนื้อเสื่อมเร็วช้าที่แตกต่างกัน
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพบได้ประมาณ 5 ถึง 90 รายต่อประชากร 1 ล้านคน ขึ้นอยู่กับชนิดความผิดปกติของกรรมพันธุ์และเชื้อชาติ และเพราะเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (X-linked recessive) ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมักเป็นเพศชาย
สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในของยีน (Gene) ชื่อ ดิสโทรฟิน (Dystrophin gene) ที่อยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนตัวนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ที่เป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ หากมีการผิดปกติของยีนดังกล่าว ก็จะทำให้กล้ามเนื้อมีความผิดปกติตั้งแต่เกิดแลทำให้กล้ามเนื้อค่อยๆเสื่อมสภาพลง และอ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ อย่างต่อเนื่อง เมื่อมีอายุเพิ่มมากขึ้น ความรุนแรงของอาการและของโรค ขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่โปรตีนดังกล่าวผิดปกติไป
อาการโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
อาการที่พบบ่อยของโรคนี้มีดังต่อไปนี้
• มีพัฒนาการของการนั่ง เดิน และวิ่ง ที่ช้า
• มีท่าเดินเตาะแตะที่คล้ายเป็ด
• ลุก ยืน ขึ้นลงได้ลำบาก
• ขึ้นลงบันไดได้ลำบาก
• มีกล้ามเนื้อบางส่วนของร่างกายโตผิดปกติ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อบริเวณน่อง (Calf hypertro phy)
• มีกระดูกสันหลังผิดรูปหรือกระดูกสันหลังคด (Scoliosis)
อนึ่ง เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีพัฒนาการที่ช้าและประมาณ 25 เปอร์เซ็นจะมีอาการพิการทางสมองด้วย มักจะตรวจพบได้เมื่อเด็กมีอายุ 3 ปี โรคนี้จะมีอาการรุนแรงมากขึ้น เด็กก็จะเดินท่าเตาะแตะลักษณะการเดินคล้ายเป็ด หลังโค้ง เพราะกล้ามเนื้อสะโพกอ่อนแรง ขึ้นลงบันไดด้วยความลำบากมาก กล้ามเนื้อน่องแม้จะอ่อนแรงลง แต่มีขนาดใหญ่ผิดปกติเหมือนกับกล้ามเนื้อต้นแขน และผลจากการที่กล้ามเนื้อเสื่อมลงนี้เมื่อเด็กอายุได้ประมาณ 12 ปี มักจะเดินไม่ได้
เวลาที่ควรมาพบแพทย์
หากผู้ปกครองที่สังเกตพบว่าลูกตนเอง พัฒนาการที่ล่าช้าในการ ลุก นั่ง ยืน หรือเดิน ควรพาลูกพบแพทย์ เพื่อให้แพทย์ตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุ โดยเฉพาะอย่างยิ่งครอบครัวที่มีประวัติทางพันธุกรรมของโรคนี้ด้วยแล้ว ยิ่งต้องสังเกตและเข้าพบแพทย์อย่างรวดเร็วว่าเป็นโรคนี้หรือไม่
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของแพทย์
แพทย์จะดูจากอาการผิดปกติดังกล่าวที่กล่าวมาแล้ว ร่วมกับตรวจร่างกายโดยเฉพาะการหาตรวจพบกล้ามเนื้อน่องโต กล้ามเนื้อต้นแขน ต้นขา สะโพก ไหล่ การอ่อนแรง การตรวจเลือด ค่าเอนไซม์กล้าม เนื้อ (CK, Creatine kinase) ที่จะสูงขึ้นไม่มาก ตรวจดูยีนผิดปกติ ตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ การวินิจฉัยที่แน่นอนก็คือ ด้วยการตัดชิ้นเนื้อจากกล้ามเนื้อ ซึ่งจะพบลักษณะจำเพาะของโรค
ขอบคุณข้อมูลจาก http://haamor.com/th/โรคกล้ามเนื้อเสื่อม/
